Graças à colaboração da Drª Teresa Lourenço, médica geneticista, que se ofereceu gentilmente para consultar, auxiliar ou esclarecer gratuitamente todos os utentes portadores do SRT e seus familiares; estas consultas são efectuadas mensalmente na sede da APART. Solicitamos que nos contactem, sempre que necessitarem. Aguardamos que possam usufruir desta mais valia.
Recentemente a APART contou com o contributo da Dr.ª Teresa Lourenço, médica no serviço de genética, no Hospital D. Estefânia, bem como da Dr.ª Márcia Rodrigues.
Aproveitamos este espaço, para agradecer, tudo o que a Dr.ª Teresa tem feito pela APART. Um Bem-Haja.
Características da Doença
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT; OMIM 180849) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas associadas a atraso mental, cujas principais alterações fenotípicas são uma aparência facial específica, polegares e primeiros dedos dos pés grandes e largos, baixa estatura e atraso cognitivo que pode ser de moderado a grave. As características faciais típicas são fendas palpebrais orientadas para baixo, pestanas longas, ponta do nariz (columela) proeminente em relação às narinas, palato arqueado e uma expressão facial muito própria – quando sorriem, os doentes com esta síndrome semicerram as pálpebras, dando a impressão que riem com os olhos fechados. As curvas de crescimento pré-natal são geralmente normais; contudo, verifica-se um atraso de crescimento de instalação pós-natal, logo nos primeiros meses de vida. Mais tarde, em particular na adolescência, podem ficar obesos. Outras alterações que podem estar presentes são anomalias oculares (glaucoma, coloboma), anomalias congénitas cardíacas, renais e ou esqueléticas.
Diagnóstico
O diagnóstico de SRT baseia-se essencialmente na observação das características clínicas e de fenótipo específicas deste síndrome. Até agora os únicos genes identificados e referidos como sendo responsáveis pela doença são os genes CREBBe EP300. O estudo citogenético molecular por FISH detecta microdeleções em cerca de 10% dos doentes com SRT. O estudo molecular de pesquisa de mutações permite identificar mutações no gene CREBBem cerca de 30 a 50% dos indivíduos afectados. As mutações no gene EP300são detectadas em cerca de 3% dos doentes.
Terapêutica / Orientação
O SRT não tem um tratamento específico. No entanto, estão recomendados programas de intervenção precoce, adequados a cada caso. É fundamental que estas crianças sejam acompanhadas por equipas médicas multidisciplinares, de modo a poderem beneficiar da realização de testes de detecção precoce (surdez, anomalias oculares, patologia articular, entre outros), que muitas vezes são detectados já tardiamente. É pois importante conhecer a história natural da doença.
Aconselhamento Genético
A SRT pode ser herdada de forma dominante. Em geral, ocorre como uma mutação de novo. Na maioria dos casos, os pais de um indivíduo com SRT não são afectados. Neste caso, o risco de recorrência para os irmãos do indivíduo com a doença é muito baixo (aproximadamente 0,1%). Embora seja muitíssimo raro que estes indivíduos tenham descendência, o risco teórico para a descendência é de 50%.
Informações Complementares – Consulta Adicional de Literatura CientíficaPetrij F, Giles RH, Breuning MH, Hennekam RCM. Rubinstein -Taybi syndrome. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID), McGraw-Hill, New York, Chap 248.www.ommbid.com. 2002
Grupos de Apoio a Familiares de Doentes com Sindrome de Rubinstein-Taybi?
- Grupo de Apoio Português – Associação de Pais e Amigos de Portadores do Síndroma de Rubinstein-Taybi – APART (http://www.apart-pt.org)- Grupo de Apoio Alemão (http://www.rts.freeservers.com/rts.html)- Grupo de Apoio Brasileiro (http://www.artsbrasil.org.br)- Grupo de Apoio Canadiano (http://www.rtscanada.org)- Grupo de Apoio Dinamarquês (http://www.rubinstein-taybi.dk)- Grupo de Apoio Espanhol (http://www.rubinsteintaybi.org)- Grupo de Apoio E.U.A. (http://www.rubinstein-taybi.org)- Grupo de Apoio Francês (http://www.afsrt.com)- Grupo de Apoio Holandês (http://www.rtsyndroom.nl)
