A APART- Associação de Pais e Amigos de Portadores do Sindroma de Rubinstein-Taybi é uma Associação que representa os doentes portadores deste sindroma que é uma doença Rara.
Por ser tão rara, existem poucos doentes portadores, no entanto, apesar de esta Associação existir há poucos anos, já possui registado na sua base de dados 19 casos nacionais. Os dois utentes mais velhos são o Manuel de 45 anos, e a Cristina de 43; (foto do Manuel e da Cristina).
O utente mais novo tem 3 anos.
Deverão existir mais casos, contudo, não possuímos acesso à informação dos diagnósticos através dos Centros de Genética e nos Hospitais. Desta forma, não é possível quantificar quantos portadores deste Síndroma existem em Portugal.
A Cristina, por exemplo, foi diagnosticada há 35 anos por um médico Inglês, quando tinha 8 anos, e, durante vários anos, quando se falava na doença, ninguém conhecia.
Foi por este motivo que a APART nasceu, porque havia um vazio no conhecimento e divulgação deste Síndroma.
Estudos prévios sobre o SRT o Síndroma foi descoberto em 1963 pelos Dr. Jack Rubinstein e Dr. Hooshang Taybi. A incidência exacta é desconhecida, embora tenha sido estimado que cerca de 300.000 de 1 X, e não há pertinência entre os sexos em igual proporção a afectar os homens e mulheres.
Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, de raça branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:
- Baixa estatura.
- Nariz pontiagudo.
- Orelhas ligeiramente deformadas.
- Palato curvado.
- Cabeça pequena.
- Sobrancelhas grossas ou curvadas.
- Polegares largos e as vezes angulados
- Polegares dos pés grandes e largos.
- Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
- Marca de nascença vermelha na testa.
- Articulações hiperextensíveis.
- Pelve pequena e inclinada.
- Excesso de cabelos
- Nos meninos normalmente os testículos não descem.
Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.
Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vómitos constantes, fica resfriada frequentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.
O desenvolvimento de cada criança com este Síndroma será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.
Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora do Síndroma tem normalmente um carácter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e electrónicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.
Como o retardo mental está presente neste Síndroma a sua extensão varia em cada paciente. A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afectados que os outros.
A criança com este Síndroma deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afectada por este Síndroma se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.
É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndroma de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndroma de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de actividades em grupos com agitação e barulho.
Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com o Síndroma Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:
- Problemas de alimentação.
- Refluxo e vómitos.
- Cuidado de repouso.
- Treino respiratório.
- Terapias familiares.
- Ajuda financeira para despesas médicas.
- Modificação de comportamentos.
- Infecções respiratórias.
Alguns estudos já comprovam a origem genética do Síndroma de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossoma 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características do Síndroma.
Bibliografia:
MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 2003.
BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005, consultado em 27 de Outubro de 2005.
Site consultado: ARTS – www.artsbrasil.org.br, consultado em 27 de Outubro de 2005.
É muitas vezes difícil de diagnosticar no nascimento, e não são reconhecidos por vários meses ou mesmo anos. Não há provas médicas de apoio ao diagnóstico do Síndroma genético e prova que, embora nem sempre o diagnóstico é baseado em sinais positivos e sintomas da pessoa que vai ao seu médico.
O mais distintivo das características são as físicas. As características faciais que incluem uma pequena cabeça, o cabelo com a raiz grossa crescimento deste muito avançada e pode chegar à frente, nariz proeminente, boca pequena, palato arqueados, dedos, mãos e pés largos e, talvez, o mais típico são os polegares (uma malformação na última falange de tornar uma angulação dos polegares).
