Caracteristicas do Sindroma

A APART- Associação de Pais e Amigos de Portadores do Sindroma de Rubinstein-Taybi é uma Associação que representa os doentes portadores deste sindroma que é uma doença Rara.

Por ser tão rara, existem poucos doentes portadores, no entanto, apesar desta Associação existir há poucos anos, já possui registado na sua base de dados 13 casos nacionais. Os dois utentes mais velhos são o Manuel de 43 anos, e a Cristina de 41;  (foto do Manuel e da Cristina).

A utente mais nova tem 7 anos.

Deverão existir mais casos, contudo, não possuímos acesso à informação dos diagnósticos através dos Centros de Genética e nos Hospitais. Desta forma, não é possível quantificar quantos portadores deste sindroma existem em Portugal.

A Cristina, por exemplo, foi diagnosticada há 33 anos por um médico Inglês, quando tinha 8 anos, e, durante vários anos, quando se falava na doença, ninguém conhecia.

Foi por este motivo que a APART nasceu, porque havia um vazio no conhecimento e divulgação deste Sindroma.

O Sindrome de Rubinstein-Taybi, baseia-se na falha do cromossomo 16. Uma das caracteristicas mais especificas, nas pessoas que possuem RTS é o atraso no desenvolvimento.

Estudos prévios sobre o RTS o sindroma foi descoberto em 1963 pelos Dr. Jack Rubinstein e Dr. Hooshang Taybi. A incidência exacta é desconhecida, embora tenha sido estimado que cerca de 300.000 de 1 X, e não há pertinência entre os sexos em igual proporção a afectar os homens e mulheres.

Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

• Baixa estatura.
• Nariz pontiagudo.
• Orelhas ligeiramente deformadas.
• Palato curvado.
• Cabeça pequena.
• Sobrancelhas grossas ou curvadas.
• Polegares largos e as vezes angulados
• Dedão dos pés grandes e largos.
• Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
• Marca de nascença vermelha na testa.
• Articulações hiperextensíveis.
• Pelve pequena e inclinada.
• Excesso de cabelos
• Nos meninos normalmente os testículos não descem.
• Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.

Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:

Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

Bibliografia:

Como sabemos que alguém tem síndrome de Rubinstein-Taybi?

 

A maioria das crianças com o sindroma de Rubinstein-Taybi tem um olhar um pouco diferente das restantes crianças no momento do seu nascimento. A idade média do diagnóstico do Sindroma de Rubinstein-Taybi é aproximadamente aos 15 meses.

 

É muitas vezes difícil de diagnosticar no nascimento, e não são reconhecidos por vários meses ou mesmo anos. Não há provas médicas de apoio ao diagnóstico do sindroma genético e prova que, embora nem sempre o diagnóstico é baseado em sinais positivos e sintomas da pessoa que vai ao seu médico.

 

 

O mais distintivo das características são as físicas. As características faciais que incluem uma pequena cabeça, o cabelo com a raiz grossa crescimento deste muito avançada e pode chegar à frente, nariz proeminente, boca pequena, palato arqueados, dedos, mãos e pés largos e, talvez, o mais típico são os polegares (uma malformação na última falange de tornar uma angulação dos polegares).