Factos Sobre o Sindroma

O diagnóstico do síndroma de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossoma. A causa do síndroma de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomas citogenéticos em estudos actuais. Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com síndroma de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com síndroma de Rubinstein-Taybi tem uma hipótese alta de 50% para ter uma criança com síndroma de Rubinstein-Taybi. O síndroma de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento, mas quando existir preocupação de repetições, é teoricamente possível que defeitos severos do polegar, hálux, coração, ou trato urinário sejam vistos por um especialista altamente qualificado e experiente em ultra-sonografia pré-natal. Algumas mães informaram que durante a gravidez tiveram a tensão alta, excesso de líquido amniótico, edema, e aumento dos movimentos fetais.

O síndroma de Rubinstein-Taybi é encontrada uniformemente na população masculina e feminina. O síndroma era tido como raro mas há um aumento no número de casos informados do síndroma de Rubinstein-Taybi a cada ano, fazendo com que não seja tão rara quanto foi calculada primeiramente. O síndroma é calculada em aproximadamente 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com síndroma de Rubinstein-Taybi para outros, alguns dos casos moderados não são diagnosticados. É muito comum que uma pessoa ligeiramente afectada, não apresente nenhum problema médico grave, características extremas, deficiência mental moderada ou severa, tenha o diagnóstico feito apenas na adolescência. O diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca. Muitos dos artigos disponíveis dos anos sessenta, setenta e oitenta basearam-se em relatórios de casos institucionalizados de indivíduos com síndroma de Rubinstein-Taybi e não em crianças que estavam sendo cuidadas em casa.