No passado dia 28 de Fevereiro, a APART participou no 4º dia das Doenças Raras, promovido pela Aliança das Doenças Raras. Neste dia estiveram presente, Dr. Robalo da DGS, a Ministra da Saúde, Dr. Luis Vale, da Segurança Social, o Dr Jorge Sequeiros, Professor de Genética, Director do IBMC do Porto e Coordenador Nacional da Orphanet, Ilda Figueiredo do Parlamento Europeu, Dra. Clara Sá Miranda [...]

Bem Vindo ao novo Website APART, este distingue-se do anterior, por apresentar uma imagem mais moderna, uma estrutura mais interactiva, uma melhor navegabilidade, uma maior capacidade de interacção e que, proporcionará conteúdos inovadores e de grande utilidade para o utilizador. Este site inclui também novas funcionalidades para os visitantes e seus associados, nomeadamente ligações directas às redes sociais.  

Já se encontra disponível o Plano de Actividades para 2011, consulte AQUI        

A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, vai comemorar o 4º Dia Europeu das Doenças Raras no próximo dia 28 de Fevereiro, em colaboração com a Eurordis. Neste sentido, vai realizar uma Conferência no IBMC- Instituto de Biologia Molecular e Celular, no Porto, sobre o tema “RAROS MAS IGUAIS” Download do Cartaz AQUI Para mais informações contacte: aliancadoencasraras@gmail.com http://aliancadoencasraras.org

Irá realizar-se nos dias 5 a 7 de Maio de 2011, a 3ª Conferência Mundial a realizar-se em Noordwijkerhout na Holanda. A APART, todos os doentes do SRT e seus familiares, foram convidados a participarem nesta Conferência, facto que nos deixa muito satisfeitos pois é sinal de que a Associação APART, já é conhecida a nível Internacional. Mais infornações em www.rtsworldconference2011.com ou através do email rtscongres2011@rtsyndroom.nl Faça [...]

APART- Associação de Pais e Amigos de Portadores do Sindroma Rubinstein-Taybi, no ano de 2010, colaborou com um grupo do 12º ano da Escola Padre António Vieira em Lisboa, na execução de um “Projecto Trabalho”, sobre as Doenças Raras e que foi finalizado com uma revista, à qual deram o título de “APARTE”, com 87 páginas, em que fomos prendados com um exemplar.  

A nossa Associação representa indivíduos que possuem uma Doença de cariz muito raro. O Síndrome de Rubinstein-Taybi, baseia-se em anomalias congénitas múltiplas e no cromossoma 16. Uma das características mais específicas, nas pessoas que possuem RTS é o atraso no desenvolvimento geral e mental. Apesar de existirem estudos prévios sobre o RTS, o sindroma apenas foi descoberto em 1963 pelos Dr. Jack Rubinstein e Dr. [...]

 PNS nas redes sociais Acompanhando o movimento contemporâneo dos meios informáticos, o Plano Nacional de Saúde 2011-2016 já pode ser seguido através das redes sociais, Facebook e Twitter. Torne-se fã e acompanhe a evolução do PNS 2011-2016. 3º Fórum Nacional de Saúde – Posters e Apresentações Já estão disponível os resumos executivos e/ou apresentações dos participantes do 3º Fórum Nacional de Saúde, que se [...]

Dr. Jack Rubinstein, pediatra, professor da Univ. de Cincinnati CLIFTON – Dr Jack Herbert Rubinstein foi o pediatra que, juntamente com o Dr. Hooshang Taybi, um radiologista, identificou a Síndrome de Rubinstein-Taybi, uma desordem genética caracterizada entre outras coisas por polegares largos e deficiência mental. Dr. Rubinstein, 80, fez sua carreira ajudando famílias a cuidar de suas crianças com deficiência. Ele foi um “líder em [...]